인구 10만 명 중 36명꼴로 발생하며 국내에 1만 6천 명 이상의 발병자가 있는 희귀질환인 샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 발병 시 점진적으로 손과 발 심하게는 다리나 몸 전체의 근육이 손상되고 사라져가는 질병입니다. 오늘은 이러한 샤르코 마리 투스병에 대해서 알아보려고 합니다.

샤르코 마리 투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 이란?

샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease) 일명 CMT의 명칭은 이름 그대로 Charcot, Marie, Tooth라는 의사분들의 이름을 따서 지어지게 되었습니다. 

이 질병은 생물체에서 부모의 계통에 없던 새로운 질병이 나타나 유전하는 현상인 돌연변이로도 발생하며 유전 확률이 50%로 10명 출산 시 5명꼴로 유전될 수 있어 가족력이 큰 특징입니다.

샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 어떻게 발병하는가

정상적인 말초 신경에는 슈반 세포가 신경세포의 축삭 돌기 부분을 잘 감싸주고 있습니다. 이 때문에 뇌에서 생성된 신경신호가 발끝까지 빠르게 전달이 되는데, 이 슈반세포가 감싸는 것이 문제가 생겨 수초 화가 잘 안되게 됨으로써, 신경 신호 전달도 느리고 신호 전달도 제대로 안되면서 근육도 잘 못쓰게 되고 감각에도 이상이 생기는 질환이 생기게 되는 것입니다.

 또한 샤르코 마리 투스 질환은 1A형의 경우 염색체 1 7 p 1 1 . 2 – p 1 2에서 1 . 5 M b의 중복을 보이는 것이 주된 원인으로 알려져 있으며 이외에 드물지만 P M P – 2 2 유전자의 점상 돌연변이도 보고되고 있습니다.

이러한 샤르코 마리 투스 질환은 돌연변이에 의한 유전성질환으로 세대를 걸쳐 유전됩니다. 김승민 외 연세대학교 의과대학의 실험에서 샤르코 마리 투스 질환을 갖는 가계도는 뚜렷한 상염색체 우성 유전 현상을 보였습니다.

샤르코 마리 투스병의(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 피해

샤르코 마리 투스는 말초 신경을 보호하는 미엘린 수초(myelin sheath) 또는 신경 자체를 손상시킵니다.

미엘린은 신경 세포를 둘러싸고 있는 단백질과 지방으로 이루어진 피복으로, 신경 전달의 원활한 진행을 지원합니다. 그러나 면역계의 공격으로 미엘린이 손상되면 염증이 발생하게 되어 염증이 생겨 중추신경계의 다양 한 영역에서 발생할 수 있으며, 미엘린의 손상은 전기 신호 전달에 큰 영향을 미칩니다.

또한 신경 손상으로 인해 근육에 전달되는 신호가 약해지면, 근육이 제대로 기능하지 못하고 점차 약해집니다. 이는 주로 다리와 발, 손과 팔의 근육에 영향을 미쳐 근육 약화와 신경 손상으로 인해 발 아치가 높아지거나 발가락이 구부러지는 등의 발과 손의 변형이 발생할 수 있습니다.

샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)의 치료법

안타깝게도 아직 샤르코 마리 투스병은 아직 치료제가 완전히 개발되지 않았습니다. 그러나 유전자 편집기술을 이용해 정확한 위치에서 DNA를 절단하고 수술하는 방법이 많은 가능성을 보여주고 있어 수많은 연구가 이루어지고 있습니다. 

이 외에도 증상을 완화시켜주는 방법으로 물리치료, 작업치료, 보조기 사용 등의 완화법이 있고 발 또는 손의 변형이 심하다면 수술을 하여 완화시키는 방법도 있습니다.