인구 10만 명 중 36명꼴로 발생하며 국내에 1만 6천 명 이상의 발병자가 있는 희귀질환인 샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 발병 시 점진적으로 손과 발 심하게는 다리나 몸 전체의 근육이 손상되고 사라져가는 질병입니다. 오늘은 이러한 샤르코 마리 투스병에 대해서 알아보려고 합니다.

샤르코 마리 투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 이란?

샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease) 일명 CMT의 명칭은 이름 그대로 Charcot, Marie, Tooth라는 의사분들의 이름을 따서 지어지게 되었습니다. 

이 질병은 생물체에서 부모의 계통에 없던 새로운 질병이 나타나 유전하는 현상인 돌연변이로도 발생하며 유전 확률이 50%로 10명 출산 시 5명꼴로 유전될 수 있어 가족력이 큰 특징입니다.

샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 어떻게 발병하는가

정상적인 말초 신경에는 슈반 세포가 신경세포의 축삭 돌기 부분을 잘 감싸주고 있습니다. 이 때문에 뇌에서 생성된 신경신호가 발끝까지 빠르게 전달이 되는데, 이 슈반세포가 감싸는 것이 문제가 생겨 수초 화가 잘 안되게 됨으로써, 신경 신호 전달도 느리고 신호 전달도 제대로 안되면서 근육도 잘 못쓰게 되고 감각에도 이상이 생기는 질환이 생기게 되는 것입니다.

 또한 샤르코 마리 투스 질환은 1A형의 경우 염색체 1 7 p 1 1 . 2 – p 1 2에서 1 . 5 M b의 중복을 보이는 것이 주된 원인으로 알려져 있으며 이외에 드물지만 P M P – 2 2 유전자의 점상 돌연변이도 보고되고 있습니다.

이러한 샤르코 마리 투스 질환은 돌연변이에 의한 유전성질환으로 세대를 걸쳐 유전됩니다. 김승민 외 연세대학교 의과대학의 실험에서 샤르코 마리 투스 질환을 갖는 가계도는 뚜렷한 상염색체 우성 유전 현상을 보였습니다.

샤르코 마리 투스병의(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 피해

샤르코 마리 투스는 말초 신경을 보호하는 미엘린 수초(myelin sheath) 또는 신경 자체를 손상시킵니다.

미엘린은 신경 세포를 둘러싸고 있는 단백질과 지방으로 이루어진 피복으로, 신경 전달의 원활한 진행을 지원합니다. 그러나 면역계의 공격으로 미엘린이 손상되면 염증이 발생하게 되어 염증이 생겨 중추신경계의 다양 한 영역에서 발생할 수 있으며, 미엘린의 손상은 전기 신호 전달에 큰 영향을 미칩니다.

또한 신경 손상으로 인해 근육에 전달되는 신호가 약해지면, 근육이 제대로 기능하지 못하고 점차 약해집니다. 이는 주로 다리와 발, 손과 팔의 근육에 영향을 미쳐 근육 약화와 신경 손상으로 인해 발 아치가 높아지거나 발가락이 구부러지는 등의 발과 손의 변형이 발생할 수 있습니다.

샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)의 치료법

안타깝게도 아직 샤르코 마리 투스병은 아직 치료제가 완전히 개발되지 않았습니다. 그러나 유전자 편집기술을 이용해 정확한 위치에서 DNA를 절단하고 수술하는 방법이 많은 가능성을 보여주고 있어 수많은 연구가 이루어지고 있습니다. 

이 외에도 증상을 완화시켜주는 방법으로 물리치료, 작업치료, 보조기 사용 등의 완화법이 있고 발 또는 손의 변형이 심하다면 수술을 하여 완화시키는 방법도 있습니다.

가짜 약제를 심리적 효과를 얻기 위하여 환자가 치료법으로 받아들임으로써 실제로 치료 효과를 나타내는 플라세보 효과(Placebo Effect) 많이들 들어 보셨을 겁니다. 그러나 노세보 효과(Nocebo effect)는 익숙하지 않을 텐데요. 플라세보현상의 악한 쌍둥이로 지칭되는 노세보 효과, 어떤 효과 이기에 이렇게 불리는 것일까요?

노세보 효과(Nocebo effect)

플라세보(Placebo)라는 영어 단어가 라틴어 ‘placēbō’에서 온 것처럼, 노세보(Nocebo)도 라틴어 ‘nocēbō’에서 왔습니다. ‘placēbō’의 뜻은 ‘나는 기쁠 것이다’이며, ‘nocēbō’의 뜻은 ‘나는 해로울 것이다’입니다. 

플라세보는 긍정적인 의미인 반면, 노세보는 부정적인 의미를 나타내는 것으로 약의 부작용에 관한 설명을 듣고 약을 복용한 사람에게서 부작용이 나타나는 현상처럼 부정적인 결과를 초래하는 것을 노세보 효과(Nocebo effect)라고 합니다.

노세보 효과(Nocebo effect)의 작동 방식

노세보 효과는 플라세보 효과와 마찬가지로 심리적 요인에 의해서 일어납니다. 그러나 긍정적인 사고와 관련 있는 플라세보효과와는 반대로 부정적인 사고와 관련되어 일어나게 되는데요. 부정적 사고에 영향을 미치는 요인들로는 의사 또는 약사로부터 잠재적인 부작용에 대한 이야기를 들었을 때, 의사 또는 약사를 신뢰하지 못할 때, 비슷한 치료와 관련한 과거의 부정적인 경험, 치료 또는 약의 가격 등 다양한 요인들이 영향을 미치게 되어 부정적인 사고가 발생하게 됩니다. 

이러한 부정적인 사고 때문에 실제로 신체적 증상으로 나타나는 것처럼 느껴져 부정적인 결과를 초래하는 노세보 효과가 작동하게 되는 것입니다.

노세보 효과의 문제점

노세보 효과의 문제점으로는 백신 접종의 망설임 현상이 일어나고 있습니다. 코로나19 팬데믹 기간 동안 백신을 여러 차례 접종했어야 했습니다. 사이언티픽 리포트 저널에 발표한 연구 결과에 따르면 두 번째 접종 전에 부정적인 기대감을 가졌던 사람들은 세 번째 접종 후 부작용을 경험할 가능성이 더 높았던 것처럼 백신과 백신의 안전성, 부작용에 대해 불안감을 많이 느낄수록 실제로 부작용을 더 많이 경험하게 되어 백신 주저 현상이 발생되는 문제가 일어났습니다.

이처럼 노세보 효과와 백신 주저 현상이 결합되면 악순환이 계속될 가능성이 높아져 온라인에서 부작용 관련 정보에 대한 접근으로 백신 접종을 주저하는 사람은 부작용을 경험할 가능성이 더 높다고 합니다. 이때 의사가 부작용에 대해서 기록하고 보고하게 되면 자연스럽게 부작용에 대한 언론 보도가 늘어나고, 이는 백신에 대해 주저하는 사람들이 늘어나는 등 여러 가지 문제를 부수적으로 낳을 수 있게 됩니다.

노세보 효과의 대처법

의사 입장에서 노세보 효과를 유발하지 않고 환자와 대화하는 것은 어려운 일이 될 수 있습니다. 의사는 환자에게 진실을 말할 의무가 있기 때문에 부작용이 비교적 경미한 백신의 경우 노세보 효과에 정면으로 맞서는 것이 합리적일 수 있습니다.

실제로 부작용을 경험하고 있다고 하더라도 이것이 반드시 위험을 의미하는 것은 아니기 때문에, 사실에 근거하여 현재 경험하고 있는 부작용 중 일정 비율은 노세보 효과라고 전달하여 환자 스스로 자신의 불안과 부정적인 생각을 줄여 긍정적인 사고를 할 수 있도록 돕는 것이 노세보 효과의 대처법이 될 수 있습니다.

지금까지 노세보 효과를 알아보았습니다. 사실 우리가 ‘노세보 효과’라는 말을 사용하지 않았을 뿐, 이런 현상은 우리 주변에서 흔하게 볼 수 있습니다. 자신이 어떻게 사고하느냐에 따라서 언제든 긍정적 효과가 발생하는 플라세보 효과가 발생할 수 있고 부정 정적 효과가 발생하는 노세보 효과가 발생할 수 있으므로 자신이 어떤 사고를 지니고 살아갈지를 고민해 보는 것도 좋을 것 같습니다.